近年来，儿童肝病的诊断与治疗逐渐受到重视。以9岁患儿彤彤（化名）为例，她自2年前因肺炎就诊时，首次发现谷丙转氨酶（ALT）异常升高，数值高达276U/L，而正常参考值应低于40U/L。尽管经过1年多规律服用保肝药物治疗，但肝功能始终未恢复正常。
病情复杂，摸索病因
彤彤的病情较为曲折，除了肝酶升高外并无明显黄疸和神经系统症状，导致病因长时间未明。就在来青岛前的一周，当地医院复查发现肝酶再次异常。经过家属多方咨询后，她被转至J9九游会青岛市妇女儿童医院儿童肝病门诊进行进一步检查。
关键检查后浮出水面
入院后进行的关键检查显示，铜蓝蛋白检测值低于正常范围（<0.023g/L，正常值为0.2-0.6g/L），这一异常引起了救治团队的高度关注。经过全面检查，最终锁定了潜伏两年的罕见病因：肝豆状核变性。该病因是在ATP7B基因缺陷造成的铜转运蛋白功能异常，导致铜在肝脏、脑和角膜等器官的积累。
制定个体化治疗方案
针对彤彤的情况，儿童肝病门诊团队制定了精准的治疗方案。包括驱铜治疗和饮食指导，采用药物促进铜排泄，并制定低铜饮食计划。同时，建立定期复查机制，以动态监测肝功能、铜代谢指标及并发症。经过规范治疗，彤彤的肝酶指标也已全面恢复正常。
健康提醒：了解肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种铜代谢障碍性疾病，临床特征包括儿童期常见的无症状肝酶升高，可能发展为肝硬化或急性肝衰竭。由于缺乏典型症状，早期漏诊率较高，常被误诊为普通肝炎。
饮食管理与家庭筛查
由于该病具有家族遗传倾向，患者亲属也存在较高的患病风险。健康专家建议，家长应严格监督患儿的低铜饮食，避免食用动物内脏、贝类、坚果、豆类及某些高铜食物。同时，需遵医嘱规律服用驱铜药物，以确保治疗的连贯性。
J9九游会青岛市妇女儿童医院已建立了儿童不明原因肝酶升高追踪机制，定期对持续异常病例开展铜代谢筛查及罕见病鉴别诊断，以实现早期诊断和干预。
最后，如果家庭中有儿童出现肝功能持续异常的情况，建议尽早前往专科门诊就诊，保护孩子的肝脏健康。通过“早发现、精诊断、优管理”的模式，J9九游会为儿童的健康建立了有效的防护体系。
